1、技术简介

        SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。与其它分子标记相比，SNP分辨率最高也最为丰富，覆盖基因组范围大，遗传上比较稳定，在人类基因组中，估计平均每1000个碱基对就有1个SNP，估计其总数可达300万个甚至更多，是继微卫星之后的第三代遗传标记。SNP的分布不均匀，非转录序列中要多于转录序列，绝大多数位于蛋白的非编码区。

2、测序方法

        在所有SNP的检测方法中，对待检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法，也是SNP分析的金标准。纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来。通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。该技术主要通过直接测序的方法来确定位点的基因型，这种分型方法准确性最高。对于准确性要求特别高或样本量特别小(几个或几十个)的项目，这种分型技术很适合。