1、技术简介

        简化基因组甲基化测序 (Reduced Representation Bisulfite Sequencing, RRBS) 是通过限制性酶切的方法富集基因组DNA 上富含 CCGG 位点的片段，经 Bisulfite 处理和高通量测序技术进行基因组 CpG 富集区域内的单碱基分辨率的甲基化测序。相对 WGBS 而言，RRBS 技术作为高性价比的甲基化测序方案，其测序量大幅减少，在大规模临床样本研究中具有广泛的应用价值。
         RRBS利用重亚硫酸氢盐能够将未甲基化的胞嘧啶（C）转化为胸腺嘧啶 （T）的特性，将基因组用重亚硫酸氢盐处理后测序，即可根据单个 C 位点上未转化为 C 未转化为 T 的 reads 数目与所有覆盖的 reads 数目的比例，计算得到甲基化率。
         该技术对于全面研究胚胎发育、衰老机制、疾病发生发展的表观遗传机制，以及筛选疾病相关的表观遗传学标记位点具有重要的应用价值。

2、测序原理

3、技术优势

         1. 单碱基分辨率；
         2. 多样本的覆盖区域重复性可达到85%-95%、测序区域针对高CpG调控区域，数据利用率更高；
         3. 针对性强，成本较低；
         4. 基因组CG位点覆盖高达10-15M，显著优于850K芯片。

4、应用

         1.RRBS/dRRBS/XRBS广泛应用于动物，要求全基因组扫描（覆盖关键调控位点）的队列研究、疾病分子分型、临床样本的甲基化 Biomarker 筛选
         2. 复杂疾病及肿瘤发病机制等甲基化研究
         3. 模式动物发育和疾病甲基化研究

5、部分结果展示