1、技术简介

        外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子（Exon）区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序&目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传信息，极大提高了基因组中外显子&目标区域的研究效率，显著降低了研究成本。
         该技术可用于鉴定和研究孟德尔疾病，复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因；进行群体研究，如人类罕见遗传变异，肿瘤突变基因研究等，帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机理。对研究基因的SNP、Indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。

2、技术流程

3、分析内容