对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较,研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等
Sanger测序用待测DNA为模板复制出大量DNA片段,同时用“终止核苷酸”ddNTP干涉此复制过程。ddNTP可以随机地附着在任意一个生长中的片段端口链继续延伸,从而行成了大批具有相同起点但却有不同终点的DNA片段。利用电泳可以让这些片段按长度排列,并依次通过一个激光窗口。由于ddNTP按其所截断的端口不同而产生不同的荧光,计算机可以根据荧光的颜色和片段的长度逐个“读出”该DNA的核苷酸序列。
Sanger测序技术作为单基因疾病诊断的“金标准”,在遗传分析、基因合成的验证、临床研究、科研级DNA序列的测序验证等领域有着广泛的应用。例如,以单基因单变异作为检测靶点,检测灵敏度高、特异性强,且同样具备省时低成本的优势。